#МедичнаПросвіта: до Міжнародного дня ДНК

У межах інформаційно-роз’яснювального проєкту #МедичнаПросвіта доцентка кафедри клінічної та лабораторної імунологічної, алергології та медичної генетики Національного медичного університету імені О.О. Богомольця Людмила Турова інформує про особливості досліджень ДНК людини та способи, які дозволяють встановити батьківство, діагностувати захворювання, задовольнити інтерес в походженні сім’ї і не тільки.

25 квітня 1953 року вчені Джеймс Вотсон, Френсіс Крік, Моріс Вілкінс, Розалінд Франклін та їх колеги опублікували статті в науковому журналі «Nature», в яких описали структуру ДНК, що визнано одним з найвидатніших досягнень ХХ сторіччя. Цей день в історії медицини став визначним, адже без розвитку генетики, молекулярної біології, клітинних біотехнологій важко уявити сучасний рівень функціонування галузі.

В реаліях сьогодення ми можемо редагувати ДНК будь-якого організму – людини, тварини, рослини, бактерії. CRISPR (прямі повтори та унікальні послідовності в ДНК бактерій і архей, які спільно з асоційованими генами забезпечують захист клітини від чужорідних генетичних елементів) є потужним інструментом для редагування генів, що являє собою «молекулярні ножиці», які можуть додати, видалити або змінити ген. Даний метод революціонізує швидкість і масштаби, з якими вчені можуть змінювати ДНК. Зокрема розробляються інноваційні вакцини проти  імунодефіциту людини, ліки, спрямовані на боротьбу з хворобою Альцгеймера, онкопатології та інших важких захворювань. Ліки, одержані завдяки біотехнологічному прогресу, наприклад, інсулін, соматотропний гормон, інтерферони або вакцина проти поліомієліту, дають можливість створення більш ефективних препаратів з меншими побічними діями, оскільки вони будуть спрямовані на специфічні молекули-мішені. Розвивається таргетна терапія, що є одним із сучасних видів лікування раку.

Яку інформацію можна отримати з ДНК людини?

Будь яку, бо кожну реакцію в нашому організмі контролює ген. Але важливим моментом є наявність знань та кваліфікація лікаря, його уміння інтерпретувати генетичну інформацію. Бо інтервенції можуть бути значно специфічнішими для кожного конкретного випадку.

Наприклад, якщо у конкретної людини ризик розвитку алкоголізму в 3 рази вищий, ніж у близького родича, то такій людині не можна вживати алкоголь, те саме з шизофренією. Доведено, якщо вдається відсунути або пом’якшити перебіг першого епізоду шизофренії, це покращує прогноз і перебіг наступних епізодів. Ми можемо наперед підготувати людину до можливих проблем і сценаріїв, особливо при перших симптомах звернення, надати заздалегідь різні стратегії їх подолання.

Зараз багато звернень з проблемами нейророзвитку та комунікації дітей раннього шкільного віку у оволодінні навичками читання. Якщо у нас є можливість дізнатися до чого саме схильна дитина, можна запропонувати більш ранні інтервенції (втручання) з розвитку мовлення, коли мозок ще дуже пластичний. Тому я би рекомендувала тестування дитини відразу після народження.

Ще один досить простий, але важливий показник – вага. Так само як і зріст, вага залежить від генів – до 60% відмінностей у вазі між людьми зумовлені генетично. Тому людям, які мають схильність до набору ваги важче протистояти спокусам сучасного світу.

Які є тести та аналізи ДНК, як їх використовують?

Встановлення спорідненості. Аналіз ДНК дозволяє з точністю вище 99,9% підтвердити спорідненість і зі 100% точністю спростувати її. Оскільки передача генетичної інформації між найближчими родичами відбувається практично без змін, це дає можливість встановлювати зв’язки між людьми в рамках однієї сім’ї в декількох поколіннях, що дозволяє усунути сумніви в генетичному зв’язку з родичами як по батьківській, так і по материнській лінії.

Встановлення батьківства. Найпоширеніші типи тестів, оскільки їх результати найчастіше потрібні в суді у справах про призначення аліментів або розподілі спадщини. Можливо також пройти ДНК-тест на материнство в лабораторії для вирішення тих же завдань.

Діагностика захворювань.

• Ризики для здоров’я. Дозволяють визначити ймовірність розвитку раку молочної залози, ранньої хвороби Альцгеймера, целіакії, вікової дегенерації жовтої плями, хвороби Паркінсона.
• Загальне здоров’я. ДНК Wellness тест, дає інформацію про інші ознаки загального стану здоров’я (вага, сон, схильність до залежностей). Ця інформація може бути корисна для корекції дієти і способу життя.
• Носійство генів. Визначається, чи є у геномі варіабельні гени, які можуть призвести до важких генетичних хвороб. Найчастіше, якщо обоє батьків є носіями певного варіанту, що викликає хвороби, ймовірність успадкування їх спільною дитиною становитиме 25%. Генетичний аналіз допомагає спланувати вагітність та звести до мінімуму ймовірність успадкування дітьми того чи іншого захворювання.
• Клітинне старіння. Дослідження теломер (ділянка ДНК, що складається із великого числа повторів та розташована на кінці лінійної хромосоми), які захищають наші хромосоми від деградації та активності теломерази (фермент, що додає певні повторювані фрагменти ДНК).

Генеалогічні дослідження. Дозволяють задовольнити інтерес в походженні сім’ї. Лабораторія надає дані, звідки прийшли предки досліджуваних і сформувати карту їх міграцій.

Неінвазивний пренатальний тест НІПТ дозволяє визначити стать плода, та наявність хромосомних захворювань.

Варто зазначити, що дослідження ДНК триває і є дуже важливим для подальшого розвитку людства, з точки зору створення ефективних методів лікування рідкісних генетичних захворювань, прогнозування та попередження спадкових хвороб.

Автор: доцентка кафедри клінічної та лабораторної

імунологічної, алергології та медичної генетики НМУ Людмила Турова

Інфографіка: Пресцентр НМУ