#МедичнаПросвіта: до Міжнародного дня людей із синдромом Дауна
Синдром Дауна – один із різновидів хромосомних патологій. На жаль, на сьогодні немає способів повноцінної профілактики або лікування людей із даною вродженою аномалією, але є можливість полегшити життя таких пацієнтів. До Міжнародного дня людей із синдромом Дауна фахівці кафедри загальної і медичної психології Національного медичного університету імені О.О. Богомольця докладно розповідають про суть проблеми і як з нею боротися самотужки.
Синдром Дауна проявляється наявністю в каріотипі 47 хромосом (на одну більше від норми). Зайва хромосома з’являється внаслідок наявності у 21-й парі хромосом не двох, а відразу трьох копій генетичного матеріалу. Ризик народження дитини із синдромом Дауна зростає під впливом наступних факторів.
- Вік матері. Найбільш значущий фактор. Ризик підвищується після 35 років, особливо після 40.
- Вік батька. Менш значущий, але вагомий фактор. Після 40-50 років ризик може зростати.
- Генетичні фактори. Транслокаційна форма синдрому Дауна може передаватися у спадок, якщо один із батьків є носієм збалансованої транслокації.
- Репродуктивна історія. Якщо в родині вже була дитина із синдромом Дауна, ризик повторного випадку підвищується.
- Мозаїцизм у батьків. Якщо один із батьків має мозаїчну форму трисомії 21 (присутність додаткової хромосоми у 21 парі), це може підвищити ризик народження дитини з таким синдромом.
Окрім віку батьків і генетичних чинників, ризик народження дитини із синдромом Дауна можуть підвищувати й деякі аспекти способу життя та навколишнього середовища: погана екологія, хронічний стрес, шкідливі звички, репродуктивні захворювання, вплив радіації, зловживання гормональними препаратами, вагітність від близьких родичів (інбридинг).
Синдром Дауна має три основні форми, які відрізняються за типом хромосомного порушення.
- Проста (найпоширеніша форма). Клінічні прояви можуть варіювати, але зазвичай включають типові риси обличчя, гіпотонію (зниження систолічного артеріального тиску), затримку розвитку та можливі вроджені вади.
- Транслокаційна (3-4% випадків). Може бути спорадичною (нерегулярною) або успадкованою, якщо один із батьків є носієм збалансованої транслокації (без клінічних проявів, але з ризиком передати аномалію).
- Мозаїчна(1-2% випадків). Симптоми менш виражені, ніж при звичайній трисомії 21, діти з мозаїчною формою можуть мати вищий рівень інтелектуального розвитку, ніж при інших формах.
Синдром Дауна можна діагностувати на різних етапах: ще до народження (пренатально) або вже після народження дитини (постнатально). Пренатальна діагностика включає скринінгові та діагностичні методи, які застосовуються під час вагітності. Постнатальна діагностика здійснюється за клінічними ознаками та підтверджується генетичним аналізом.
Можливості сучасної медицини значно покращили якість життя пацієнтів із синдромом Дауна. Раніше (до 1980-х років) люди з синдромом Дауна рідко доживали до 30 років через відсутність належного медичного догляду. Сьогодні середня тривалість життя становить 50-60 років, а в деяких випадках – понад 70 років, особливо в країнах із високим рівнем медичної допомоги.
Основні фактори, що впливають на тривалість життя: вроджені вади серця (40-50% випадків), ослаблений імунітет, захворювання щитоподібної залози (30-50% пацієнтів), ризик лейкемії у 10-20 разів вищий, у близько 50% людей із синдромом Дауна після 40-50 років розвиваються ознаки деменції.
Варто зазначити, що пацієнти, які отримують належну медичну допомогу, освіту та соціальну підтримку, живуть значно довше. Сучасні реабілітаційні програми, спеціалізовані школи та трудова адаптація суттєво допомагають пацієнтам. У деяких країнах існують соціальні програми та спільноти, де люди із синдромом Дауна живуть окремо під наглядом спеціалістів.
Чи можуть люди із синдромом Дауна бути небезпечними для суспільства?
Вони можуть мати певні особливості в поведінці та розвитку, але це не робить їх агресивними або небезпечними. Важливо розуміти, що кожна людина з синдромом Дауна є унікальною, і його поведінка залежить від багатьох факторів виховання, соціального середовища та медичного стану. В деяких випадках, якщо людина з синдромом Дауна має супутні психічні розлади або серйозні медичні проблеми, це також може вплинути на поведінку.
Зазвичай люди з синдромом Дауна дуже дружелюбні, відкриті та готові до соціальних контактів, за що їх називають «сонячними». Належна підтримка та лікування, участь у спеціалізованих програмах, ранні заняття з логопедами та дефектологами допомагають «сонячним людям» значно краще адаптуватися до життя в соціумі, освоювати навички самообслуговування, працювати у сферах, які не потребують складних когнітивних навичок. Є приклади, коли люди із синдромом Дауна навіть стають акторами, художниками, моделями, спортсменами, вступають у стосунки. Головне – емоційна підтримка, розуміння та ефективна соціальна інтеграція людей таких пацієнтів.
Автори: фахівці кафедри загальної і медичної психології
Інфографіка: Центр комунікацій, організаційної і редакційної роботи
