НАЦІОНАЛЬНИЙ МЕДИЧНИЙ УНІВЕРСИТЕТ імені О.О. Богомольця
ЧЕСТЬ, МИЛОСЕРДЯ, СЛАВА

ПРЕДСТАВНИК НМУ ВЗЯЛА УЧАСТЬ В 55-ТІЙ ЄВРОПЕЙСЬКІЙ КОНФЕРЕНЦІЇ З ГЕНЕТИКИ ЛЮДИНИ

17.06.2022

Нещодавно у столиці Австрії м. Відні відбулася головна подія для фахівців з медичної генетики усього світу — щорічна 55-та Європейська конференція з генетики людини. У ній взяла участь представник Національного медичного університету імені О.О. Богомольця, доцент кафедри патофізіології та співробітник кафедри клінічної імунології та алергології з секцією медичної генетики Віта Анцупова з постерною доповіддю «Летальний випадок вродженого нефротичного синдрому у новонародженого з двома мутаціями в гені NPHS1» («Fatal case of congenital Nephrotic Syndrome in a new born with two bialeal mutation sinthe NPHS1 gene»).

Результатом співпраці генетиків-клініцистів та науковців НМУ імені О.О. Богомольця, Національного університету охорони здоров’я України імені П.Л. Шупика та Буковинського Державного медичного університету стали ще дві наукові постерні доповіді: «Перевага високопродуктивного секвенування в діагностиці туберозного склерозу. Клінічний випадок», «Клінічний випадок інвертованої дуплікації та делеції короткого плеча хромосоми 2: клінічні прояви, особливості верифікації діагнозу» («The advantage of high through puts equencing in the diagnos is of Tuberous Sclerosis. Clinical case», «The clinical case of in verted duplication and deletion of the short arm of chromosome 2: clinical manifestations, features of diagnos is verification»).

Цьогорічну конференцію вперше було організовано у гібридному форматі. У ній взяли участь близько 4800 офлайн та онлайн-учасників з усіх континентів світу. Науково-програмний комітет створив цікаву програму із сучасних досліджень генетики людини, яка включала 5 пленарних засідань, 26 симпозіумів, 29 одночасних стендових сесій, 15 семінарів, 15 навчальних сесій,  перегляд афіш авторитетних компаній у галузі генетики та виробників сучасного генетичного обладнання. Учасники мали можливість прослухати доповіді фахівців світового рівня, ознайомитися з найкращими рефератами лікарів та науковців з усієї планети, які фокусувалися на етичних, юридичних та психосоціальних аспектах генетики.

Міжнародне товариство ESHG також сприяє освіті майбутнього покоління генетиків. Щороку проводиться конкурс студентських наукових робіт «European DNA Day». Третій рік поспіль доцент кафедри патофізіології Віта Анцупова є суддею-рецензентом міжнародного журі цього конкурсу. Європейське товариство генетики людини констатувало, що цього року студенти з 22 європейських країн подали 167 есе та 23 відео роботи. Оцінювання проводилося за участю 62 експертів, які нагородили трьох переможців та їхніх керівників. Подібні конференції сприяють підвищенню кваліфікації і молодих спеціалістів, і досвідчених фахівців у різних сферах медичної генетики.

 

Пресцентр