НАЦІОНАЛЬНИЙ МЕДИЧНИЙ УНІВЕРСИТЕТ імені О.О. Богомольця
ЧЕСТЬ, МИЛОСЕРДЯ, СЛАВА

МІЖНАРОДНИЙ ДЕНЬ РІДКІСНИХ (ОРФАННИХ) ХВОРОБ: ПАРАДОКСИ РІДКІСНОСТІ

28.02.2021

Щороку в останній день календарної зими світова громадськість відзначає Міжнародний день рідкісних (орфанних) хвороб. Почалося це з 29 лютого 2008 року з ініціативи Європейської організації рідкісних захворювань (EURORDIS), і цей день – сам по собі рідкісний, бо трапляється раз на чотири роки, – обрано не випадково.

Розповісти про маловідому широкому загалові проблему ми попросили декана медичного факультету №3 (педіатричного), професора, лікаря-педіатра-інфекціоніста О.В. Виговську:

«Означення «рідкісні», або «орфанні», – сказала Оксана Валентинівна, – в цілому відповідають природі цих захворювань. Рідкісною вважається недуга, яка виявляється в однієї або й рідше людини на 2000 населення. Та парадокс полягає у тому, що орфанних хвороб дуже багато.  У світі їх виявлено понад 6000, за іншими джерелами – навіть 8000 нозологій. За приблизними підрахунками, це 300 мільйонів пацієнтів. Але не тільки такі масштаби змушують світову громадськість звертати увагу на цю проблему. Рідкісні захворювання різні і багатоликі, але мають вони і багато спільного. Близько 80% орфанних хвороб генетично детерміновані, тобто передаються у спадок від батьків або від одного з батьків. Близько 30% мають вірусну чи іншу інфекційну природу. І ще одна сумна цифра: понад 70% рідкісних хвороб проявляють себе у ранньому дитячому віці. Причому переважну більшість із них правильно і вчасно діагностувати дуже непросто.

Іноді від першого візиту до лікаря і до визначення правильного діагнозу проходить кілька років. І це не свідчення безпорадності лікаря, хоча досвід і кваліфікація мають, звичайно, значення. Рідкісні хвороби об’єднує також тяжкий і хронічний перебіг, часто із загрозою для життя, скороченням його тривалості і погіршенням його якості. Кожен 5-й хворий відчуває хронічний біль, кожен 3-й – потребує постійної сторонньої допомоги в побуті. Із цієї сумної статистики стає зрозуміло, що орфанні хвороби – проблема не тільки суто медична, а й соціальна, моральна, педагогічна, психологічна. Метою дня, про який ми ведемо мову, є не просто звернути увагу на розмаїтість рідкісних хвороб і їхню сумарну поширеність. Є потреба інформувати широку громадськість про те, як хворі живуть із цими недугами, чи навчилися вони жити з ними. З цією метою 28 лютого здійснюватимуться підсвітлювання будівель трьома кольорами – рожевим, зеленим і блакитним, на спеціальних банерах поширюватиметься гасло: «Нас багато, ми сильні і горді!», «Рідкісна хвороба не вирок!» тощо.

На сьогодні в Україні офіційно зареєстровано 256 рідкісних хвороб. Найчастіше це фенілкетонурія, муковісцидоз, мітохондріальна дисфункція, порушення обміну амінокислот, хвороба Гоше, гіпофізарний нанізм, гемофілія (на один із двох різновидів цієї недуги страждав син останнього російського імператора Олексій), низка онкологічних і онкогематологічних хвороб, целіакія, міопатія Дюшена тощо. У нас існують дві великі лікувальні установи, що спеціалізуються на рідкісних хворобах. Це Центр орфанних захворювань Національної дитячої спеціалізованої лікарні «Охматдит» у Києві і Центр орфанних захворювань у Харкові, де працює загальновизнаний авторитет у цій сфері, професор Олена Яківна Гречаніна. Обидва центри взяли на озброєння гасло: «Орфанне захворювання не означає вирок!».  У Києві, наприклад, щотижня буває на прийомі близько 100 пацієнтів, яких обслуговує мультидисциплінарна команда фахівців.

У 2014 році було прийнято Закон України «Про внесення змін до основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань», який означив шляхи вирішення цілої низки проблем. З метою виявлення ризиків розвитку орфанних хвороб у пологових будинках України проводиться неонатальний скринінг, що є на сьогодні  найточнішим методом ранньої діагностики фенілкетонурії, муковісцедозу, гіпотеріозу і адреногенітального синдрому. У країні дедалі більшу активність демонструє громадська спілка «Орфанні захворювання України». Багато уваги приділяє цій проблемі відома співачка Альона Альона.

Майбутні педіатри – студенти нашого факультету – першими і найчастіше стикаються на практиці з випадками ОЗ. Тому під час вивчення педіатрії на рідкісних хворобах акцентуємо особливу увагу. А з нового навчального семестру в оновленій освітньо-професійній програмі з педіатрії однією з вибіркових дисциплін будуть «Орфанні захворювання». Міфом-страшилкою є точка зору, що рідкісна хвороба – вирок. Низку ОЗ практично можна нівелювати вживанням відповідного харчування, інші потребують дуже коштовної, інколи по життєвої, терапії.  Тож гасло цьогорічного Міжнародного дня рідкісних хвороб – «Простягни мені руку допомоги!» не є порожнім звуком».

                                                                                                               

Прес-центр